El Dr. Jonathan Huserman es genetista clínico, siendo uno de los pocos médicos con esta especialidad en el país y se dedica en el Hospital Base San José de Osorno , al diagnóstico y manejo de condiciones o enfermedades hereditarias, enfermedades poco frecuentes (o raras), anomalías congénitas en niños y adultos, cánceres hereditarios, infertilidad, entre otros.
Consultado sobre qué son las enfermedades genéticas, el entendido explica que este es un grupo muy heterogéneo de enfermedades, hay más de 5 mil enfermedades genéticas descritas en la actualidad y estas incluyen desde enfermedades en que puede haber sólo un gen alterado, que genera un síndrome mucho más reconocible.
Respecto a cómo se diagnostican las enfermedades genéticas, el especialista detalla que “hay distintas formas de detectarlas, lo primero es una historia completa, se pregunta desde el nacimiento hasta el estado actual, la historia familiar, se hace un genograma, que es un árbol genealógico en donde vemos todas las patologías que tengan y todos los afectados que haya en la familia. Después de eso vienen los exámenes”